简述苯丙酮尿症临床表现。
简述苯丙酮尿症临床表现。
【正确答案】:苯丙酮尿症临床表现为:
(1)皮肤颜色较淡,毛发在新生儿阶段正常,随后逐渐从黑色转为黄色。
(2)在2岁以前可以看到肌张力高,躯体常常前后摆动,行走时步伐短,姿态有点蹒跚。有部分患者表现胆小,约25%的患者有反复发作的惊厥、不易控制。
(3)智力方面,在新生儿阶段不容易发现,随后逐渐落后,85%的患者智力低下,极少数患者(1%)能够达到正常水平。苯丙酮尿症的发生率为万分之一,患者寿命缩短,只有25%左右的患者能活到30岁。
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